抽丝剥茧!内分泌科专家揪出躲在“糖尿病”背后的罕见真凶!
常言道：“人心难测”，人尚且如此，狡猾的疾病那就更擅长伪装了。在临床工作中，疾病错综复杂，病史扑朔迷离，尤其是当一些常见病多发病久治不愈时，更需拨开迷雾，寻觅隐藏其中的真相。
柏凤博士与张勇医师等
团队成员研究患者病情
糖尿病是当今社会的一种常见病、多发病，大家对糖尿病早已司空见惯;对于内分泌科的医生来说，一天门诊下来，经常遇到上百个糖尿病患者。但是，下面这位病人却引起了内分泌科副主任柏凤博士的警觉。患者孙先生不过30岁出头，一个月前体检时发现血糖升高，并存在口干、多饮、多食、多尿、消瘦等症状。起初孙先生并未重视，但十天前患者开始出现口干加重，每天要喝2~3L水，每天夜间排尿4~5次，使其十分苦恼，于是来到我院内分泌科门诊就诊。
柏凤博士为其完善检查，发现孙先生空腹血糖达到10.24mmol/L，尿糖达到3+，已严重高出正常指标。根据其症状，孙先生被诊断为“2型糖尿病”，收入住院。
为什么患者如此年轻就出现糖尿病?
柏凤博士、张勇医师在治疗过程中，没有简单地将其当做糖尿病进行治疗了事，脑海里反而窜出了一个大大的问号?他们深知，在临床问诊中，必须摒弃“经验主义”、“教条主义”，在考虑常见病多发病后，必须兼顾罕见病的可能性，一元论后再多元论是医疗的基本思路。围绕这些临床疑点，柏凤博士组织疑难病例讨论，开展了深入探讨。
柏凤博士团队为患者查房
糖尿病并不是一种单一疾病，还有众多亚型，包括1型糖尿病、2型糖尿病、特殊类型糖尿病、妊娠糖尿病等等。其中，2型糖尿病最为常见，具有起病隐匿、症状相对轻微、胰岛素水平正常或偏高等特点，多见于中老年人，平时生活中见到的糖尿病患者，绝大多数都属于2型糖尿病;而1型糖尿病则多见于儿童和青少年，具有起病急、胰岛功能明显下降等特点。
这位患者不符合1型或2型糖尿病典型特点，还具备一些不足以用糖尿病来解释的临床症状，比如正常血糖水平时的口干、多尿，没有发现明确眼底病变，因此，需要考虑某些特殊类型糖尿病的可能性。
经过详细询问病史、体格检查、完善各项检查，并借助基因检测手段，发现患者第4号染色体的WFS1基因存在罕见的G→A突变，最终，孙先生被确诊为一种名叫“Wolfram综合征”的罕见病。
患者基因检测结果
什么是Wolfram综合征?
Wolfram综合征(Wolfram syndrome / WS)是较为罕见的常染色体隐性遗传性疾病，该疾病的临床症状表现为高血糖、尿崩症、神经性膀胱、视神经萎缩等，糖尿病是其首发症状。Wolfram综合征主要由WFS1基因突变引起，然而，WFS1突变导致糖尿病发生的机制尚不明确。值得注意的是，由于糖尿病本身也可导致视网膜病变、多饮多尿等症状，很容易被误诊为糖尿病导致的慢性并发症，从而延误治疗。
躲在“糖尿病”背后的罕见真凶就这么被“逮住”了，这位患者直到今天才被确诊，从而有针对性地进行精准治疗。整个过程看似充满了偶然，其实过程极为凶险。很多罕见的疾病会狡猾地隐藏在常见的症状、普通的疾病背后，让你无迹可寻、无计可施。而医生唯一的办法只有杜绝麻痹大意、人云亦云，根据临床线索抽丝剥茧、追溯病因，从蛛丝马迹中寻找破绽，凭借扎实丰富的理论功底和严谨缜密的临床思维能力去找出真凶。
能够揪出罕见的“真凶”，看似是灵光一现的偶然，实际上是厚积薄发的必然。所幸，我院内分泌科在胡文主任的带领下，埋头苦干，脚踏实地，兢兢业业，上下求索，不放过每一丝线索，全力守护百姓健康。
